Trisomie e diagnosi prenatale

OggiScienza

512px-Boy_with_Down_SyndromeSALUTE – La sindrome di Down, o trisomia 21, è l’anomalia cromosomica più comunemente riscontrata alla nascita e si riscontra in un neonato su 700/1000. La sindrome di Kleinefelter colpisce colpisce un bambino ogni 1000, quella di Patau uno ogni 5000 e la Sindrome di Edwards uno ogni 6000 nati vivi.
Nei decenni passati molto è stato fatto, ma a oggi non esistono ancora metodi non invasivi per diagnosticare queste patologie nel feto con un grado di precisione del 100%. Esistono amniocentesi e villocentesi, certo, ma al momento la percentuale di rischio di aborto associata all’esame si aggira in entrambi i casi intorno all’1%.
Negli ultimi 20 anni si è assistito a un progressivo miglioramento delle tecniche non invasive. È notizia di questi giorni che uno studio dell’Università della California a San Francisco pubblicato sul New England Journal of Medicine avrebbe rilevato che il test del DNA del feto sarebbe…

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Informazioni su Claudio Casonato

Naufragato su questo pianeta mentre ero in viaggio tra Sirio e Nibiru, ho dovuto nascondere la mia identità nei panni dell’umano Claudio, classe 1962. Vivo a Novi Ligure (AL) da quando ero bambino. Dopo il servizio militare nell’Arma dei Carabinieri, ho iniziato a lavorare nell’industria delle vernici, prima in un gruppo americano, poi in uno olandese, con incarichi che hanno spaziato dalla ricerca e sviluppo al marketing all’IT. Attualmente mi occupo di prevenzione e sicurezza in una azienda, sempre di vernici, in provincia di Alessandria. Adoro leggere di tutto un po’, soprattutto fantascienza e fantasy, ed ho un forte interesse per libri e riviste di carattere scientifico. Nel 2005 scoprii il CICAP, e grazie al loro aiuto e supporto, alle letture scientifiche aggiunsi l’attività di divulgazione che mi hanno portato a curare una rubrica su un periodico e su un sito web locali, ad organizzare varie conferenze, spettacoli di magia della scienza per i bambini, ed addirittura un libro... potete trovare i dettagli a questo link: http://goo.gl/ef4XsF
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