Quattrodici disturbi dello sviluppo rari hanno ora un nome (e una causa)

OggiScienza

pexels-photo-225744 In molti casi i disturbi dello sviluppo sono causati da una mutazione genetica ex novo, che non era presente nel genoma dei genitori. Crediti immagine: Public Domain

SCOPERTE – Si stima che ogni anno siano 400 000 i bambini nel mondo che nascono con uno disturbo dello sviluppo causato da una qualche mutazione genetica, spesso non ereditata nei genitori. Si tratta di malattie rare che restano perlopiù senza un nome e senza una causa, costringendo questi bambini e le loro famiglie a una lotta solitaria contro una patologia ignota. Un nuovo studio genetico compiuto in Gran Bretagna, il più grande di questo genere, ha portato a individuare quattordici nuovi disturbi dello sviluppo rari e a dare una diagnosi a oltre 1000 piccoli pazienti. Si tratta di un enorme passo avanti per queste famiglie, che potranno connettersi tra di loro e ricevere un’assistenza clinica più adeguata. I risultati, ottenuti dai ricercatori del Wellcome…

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Informazioni su Claudio Casonato

Naufragato su questo pianeta mentre ero in viaggio tra Sirio e Nibiru, ho dovuto nascondere la mia identità nei panni dell’umano Claudio, classe 1962. Vivo a Novi Ligure (AL) da quando ero bambino. Dopo il servizio militare nell’Arma dei Carabinieri, ho iniziato a lavorare nell’industria delle vernici, prima in un gruppo americano, poi in uno olandese, con incarichi che hanno spaziato dalla ricerca e sviluppo al marketing all’IT. Attualmente mi occupo di prevenzione e sicurezza in una azienda, sempre di vernici, in provincia di Alessandria. Adoro leggere di tutto un po’, soprattutto fantascienza e fantasy, ed ho un forte interesse per libri e riviste di carattere scientifico. Nel 2005 scoprii il CICAP, e grazie al loro aiuto e supporto, alle letture scientifiche aggiunsi l’attività di divulgazione che mi hanno portato a curare una rubrica su un periodico e su un sito web locali, ad organizzare varie conferenze, spettacoli di magia della scienza per i bambini, ed addirittura un libro... potete trovare i dettagli a questo link: http://goo.gl/ef4XsF
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