Quattrodici disturbi dello sviluppo rari hanno ora un nome (e una causa)

OggiScienza

pexels-photo-225744 In molti casi i disturbi dello sviluppo sono causati da una mutazione genetica ex novo, che non era presente nel genoma dei genitori. Crediti immagine: Public Domain

SCOPERTE – Si stima che ogni anno siano 400 000 i bambini nel mondo che nascono con uno disturbo dello sviluppo causato da una qualche mutazione genetica, spesso non ereditata nei genitori. Si tratta di malattie rare che restano perlopiù senza un nome e senza una causa, costringendo questi bambini e le loro famiglie a una lotta solitaria contro una patologia ignota. Un nuovo studio genetico compiuto in Gran Bretagna, il più grande di questo genere, ha portato a individuare quattordici nuovi disturbi dello sviluppo rari e a dare una diagnosi a oltre 1000 piccoli pazienti. Si tratta di un enorme passo avanti per queste famiglie, che potranno connettersi tra di loro e ricevere un’assistenza clinica più adeguata. I risultati, ottenuti dai ricercatori del Wellcome…

View original post 608 altre parole

Annunci

Informazioni su Claudio Casonato

Claudio Casonato Chimico prestato all'Information Technology, per passione mi occupo di scienza. Curo una rubrica su alessandrianews.it, e, dopo la pubblicazione, la riporto nel mio blog bufole.blogspot.com. E già che ci sono, aggiungo pensieri sparsi e varie amenità...
Questa voce è stata pubblicata in Reblog. Contrassegna il permalink.

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...