Scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo, si chiama FHEIG

Cristina Da Rold

RICERCA – Ha un nome complesso, FHEIG, dalle iniziali delle sue manifestazioni più evidenti: dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, ritardo dello sviluppo e ipertrofia gengivale. Si tratta di una malattia genetica del neurosviluppo identificata oggi per la prima volta da un team di studiosi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo.

Dal 2015 sono stati descritti nell’ambito del progetto 20 nuovi geni-malattia e identificate 14 patologie genetiche. Fotografia CSIRO, CC BY 3.0

La scoperta – pubblicata sull’American Journal of Human Genetics – è stata possibile grazie a un programma attivo da oltre tre anni proprio al Bambino Gesù dedicato ai pazienti orfani di diagnosi e chiamato “Vite Coraggiose” che, a oggi, ha arruolato 600 pazienti selezionati nell’ambito di 50 sessioni multidisciplinari di teleconsulenza e il cui genoma è stato sequenziato attraverso le più moderne tecniche.

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Informazioni su Claudio Casonato

Naufragato su questo pianeta mentre ero in viaggio tra Sirio e Nibiru, ho dovuto nascondere la mia identità nei panni dell’umano Claudio, classe 1962. Vivo a Novi Ligure (AL) da quando ero bambino. Dopo il servizio militare nell’Arma dei Carabinieri, ho iniziato a lavorare nell’industria delle vernici, prima in un gruppo americano, poi in uno olandese, con incarichi che hanno spaziato dalla ricerca e sviluppo al marketing all’IT. Attualmente mi occupo di prevenzione e sicurezza in una azienda, sempre di vernici, in provincia di Alessandria. Adoro leggere di tutto un po’, soprattutto fantascienza e fantasy, ed ho un forte interesse per libri e riviste di carattere scientifico. Nel 2005 scoprii il CICAP, e grazie al loro aiuto e supporto, alle letture scientifiche aggiunsi l’attività di divulgazione che mi hanno portato a curare una rubrica su un periodico e su un sito web locali, ad organizzare varie conferenze, spettacoli di magia della scienza per i bambini, ed addirittura un libro... potete trovare i dettagli a questo link: http://goo.gl/ef4XsF
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